 リソソーム代謝異常症ってどんな病気？ |
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リソソームはすべての細胞に存在します |
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 リソソームとは、細胞質中にあって、一群の加水分解酵素を含み、消化分解作用をもつ小器官のことです。水解小体。リソゾーム、ライソゾームとも呼ばれます。細胞内で不要な物質を消化する役割を果たし、全身のすべての細胞に存在します。
その中のひとつの酵素のはたらきが低下すると、リソソーム内に分解できない物質が蓄積されて発症します。 |
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リピドーシス・ムコ多糖症 |
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その中でも、脂質やムコ多糖が臓器に蓄積される場合、それぞれをリピドーシス、ムコ多糖症（むこたとうしょう）と呼びます。
数多くの病型が知られています。 |
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| リピドーシスってどんな病気？ |
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１０数種類の病型 |
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リピドーシスには、ゴーシェ病、ファブリ病、テイ・サックス病など、１０数種類の病気が知られています。 |
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さまざまな症状 |
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複合脂質の一種の糖脂質が肝臓、脾臓（ひぞう）、骨髄（こつずい）、脳神経系などの内蔵に蓄積するため、肝脾腫（かんひしゅ）、骨病変、眼病変、発達障害、神経症状が現れます。
加齢によって、症状が進行します。 |
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| リピドーシスの症状は？ |
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ゴーシェ病の症状 |
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 ゴーシェ病は、肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向、発達遅滞（はったつちたい）、神経症状などがおもな症状となります。
乳児期に発症する重症型から、成人期に発症する軽症型まで、幅広い症状を示します。 |
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ファブリ病 |
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ファブリ病は、１０歳ごろに四肢痛、無汗、発熱発作で気付くことの多い病気です。
年齢が進むと、腎障害、心血管障害、角膜混濁（かくまくこんだく）が現れます。保因者である女性にも、加齢によって症状が出ることがあります。 |
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テイ・サックス病 |
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テイ・サックス病は、発達遅滞と退行、筋力低下、痙攣（けいれん）、神経症状、嚥下困難（えんげこんなん）などの症状を示します。
重症型では、２歳〜４歳で死亡してしまいます。 |
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| リピドーシスの治療法は？ |
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対処療法、骨髄移植、欠損酵素の補充 |
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 対処療法に加えて、骨髄移植、欠損酵素の補充療法が可能な場合もあります。 |
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| ムコ多糖症ってどんな病気？ |
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１０数種類の病型 |
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ハーラー症候群、ハンター症候群など、１０数種類の病気が知られています。 |
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| ムコ多糖症の症状は？ |
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病型によって症状はさまざま |
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一般的な症状は、特異な顔貌（がんぼう）、関節拘縮（かんせつこうしゅく）、骨変形、巨舌（きょぜつ）、肝脾腫、心障害、角膜混濁、聴力障害、知能障害などが現れます。
病型によって、症状は異なります。重症型と呼ばれるものほど、低年齢で急速に進行します。 |
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| ムコ多糖症の治療法は？ |
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対処療法、骨髄移植、欠損酵素の補充 |
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 対処療法に加えて、骨髄移植、欠損酵素の補充療法が可能な場合もあります。 |
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リソソーム代謝異常症
