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ミトコンドリア病・ミトコンドリア異常症

	ミトコンドリア病・ミトコンドリア異常症ってどんな病気？ エネルギーを生み出すミトコンドリア   　ミトコンドリアは細胞の中でおもにエネルギーを生産し、細胞活動を支えています。 　ひとつひとつの細胞が正常に働かないと、細胞から出来ている組織や臓器の機能が損なわれて病気になってしまいます。 多種多様な症状   　筋肉であれば収縮運動の低下、心臓であれば血液を送るポンプ機能の低下、脳であれば神経が麻痺したり痙攣が起きるなど、さまざまな症状が現れます。 　ミトコンドリアの異常では、細胞のエネルギーをうまく作ることができず、さまざまな臓器の症状が現れます。 ミトコンドリア病・ミトコンドリア異常症ってどんな病気？ ミトコンドリアのDNA   　細胞の中の核にデオキシリボ核酸（DNA）があり、そのDNAが遺伝子という意味のある情報を担っています。しかしミトコンドリアの中にも、細胞核のDNA上の遺伝子とは別に、ミトコンドリア独自のDNAが存在しています。 　多くの病気が、核DNA上の遺伝子変異で起きるのに対して、ミトコンドリア病の場合は、核DNAと共にミトコンドリアDNAの変異でも発症します。 母系遺伝性疾患   　ミトコンドリアはほとんど全ての真核生物の細胞に含まれる細胞小器官です。 　母の卵子と父の精子が受精して、命の始まりである受精卵が出来ます。その受精卵が出来るとき、受精卵の中のミトコンドリアはすべて母の卵子に由来しています。 　ミトコンドリアDNAに変異があっても、母から子には伝わりますが、父から子には伝わりません。 　このように、ミトコンドリアは母系遺伝（ぼけいいでん）と呼ばれています。 突然変異など   　ミトコンドリア病のすべてが母系遺伝によるものではありません。 　ミトコンドリアDNAは変異が起きやすいため、突然変異で発症する場合もありますし、核DNAにある遺伝子変異で発症することもあります。優勢遺伝（ゆうせいいでん）や、劣性遺伝（れっせいいでん）によることもあります。 ミトコンドリア病・ミトコンドリア異常症の症状は？ 多様な症状   　ミトコンドリア病の症状は、実にさまざまです。臓器ごとに、以下のような症状が現れます。 脳 痙攣・精神症状・脳卒中症状 内分泌系 低身長 耳 難聴 皮膚 発汗低下・多毛 心臓 心筋症・不整脈 膵臓 糖尿病 消化管 下痢・便秘 腎臓 尿細管障害・腎不全 筋 筋力低下・易疲労性 症状による個別の病名   　症状の現れる年齢、重症度も人によってさまざまなのが特徴です。 　その中でも比較的共通の症状である中枢神経の症状を持つものをまとめて、個別の病名を付けています。 　20歳以上の若い人に起こる脳卒中に似た症状を特徴とするMELAS（メラス・ミトコンドリア脳筋症）。眼球の動きが麻痺してしまう慢性進行性外眼筋麻痺症候群（まんせいしんこうせいがいがんきんまひしょうこうぐん）などがあります。 ミトコンドリア病・ミトコンドリア異常症の診断は？ 症状に対する検査   　ミトコンドリア病の検査は、大きく2つに分類できます。 　まず、どのような臓器の症状があるのかを調べる検査を行います。 　痙攣があったり脳卒中症状があったりすると、脳波検査や脳画像検査などが必要になります。耳の聞こえが悪い場合、聴力検査などを行います。疲れやすいなどの症状がある場合、心臓、腎臓、肝臓などの検査が必要になります。 ミトコンドリアに関係するか検査   　それぞれの症状がミトコンドリアの異常で起きているのかどうかを調べるための検査を行います。それには、血液と骨格筋の検査が必要です。 　もっとも信頼できる検査法としては、骨格筋生検です。形を調べる病理検査、働きを調べる生化学検査、DNAを調べる遺伝子検査を行い、総合的に判断します。 ミトコンドリア病・ミトコンドリア異常症の治療法は？ また治療法が確立されていません   　現在では、根治法のない特定疾患（難病）になっており、対症療法がメインとなります。 　ミトコンドリアの機能を高めるビタミン剤などの薬物と、それぞれの症状に応じて痙攣があれば抗痙攣薬、糖尿病があればインスリンなどの薬物治療を行います。 ミトコンドリア病・ミトコンドリア異常症かなと思ったら？ 総合病院へ   　さまざまな臓器の症状が組み合わさって現れることが多いため、ひとつの診療科では診断がつかないことがあります。 　治療をする上でも、いくつもの診療科の専門医に診てもらう必要があります。 　そのため、できるだけ多くの診療科のある総合病院で診察を受け、治療をしてもらうのが良いでしょう。	メインコンテンツ 　家庭の医学 　・身近な植物図鑑 　・身近な昆虫図鑑 　・身近な野鳥図鑑 　・身近な貝殻図鑑 　・身近な生き物図鑑 　・ベランダ園芸 　・三浦半島観光地図 　・大人の塗り絵 　・ゲーム情報局 　・日記 　・コミュニティー スポンサードリンク
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